Міністерство охорони здоров'я України оголосило про розширення обсягів скринінгу для новонароджених, призначеного для виявлення спадкових захворювань. З жовтня 2022 року перелік хвороб, на які перевіряють дітей, збільшився з чотирьох до 21, надаючи більше можливостей для ранньої діагностики та лікування.
Міністр охорони здоров'я України, Віктор Ляшко, повідомив, що вже проведено понад 200 тисяч досліджень. Один з прикладів успішного виявлення захворювання стосується Максима з Івано-Франківщини, якому було виявлено імунодефіцит у 2-місячному віці, що дозволило провести трансплантацію кісткового мозку та врятувати йому життя.
Процедура досліджень є безоплатною для сімей новонароджених. Батьки мають надати згоду на проведення скринінгу, після чого медичний працівник здійснює забір крові та передає її до лабораторного центру.
Дослідження проводяться в регіональних лабораторних центрах, оснащених сучасним обладнанням та програмним забезпеченням. Укладення закону про договори керованого доступу дозволило закуповувати ліки за зниженою ціною, зокрема, дороговартісні препарати для пацієнтів із спінальною м'язовою атрофією.
Крім того, Міністерство охорони здоров'я працює над створенням мережі референтних центрів для орфанних захворювань, спрямованих на підтримку пацієнтів із рідкісними хворобами.
